Es cierto que a los padres no les gusta los pinchazos ni menos los exámenes en los recién nacidos, sin embargo me gustaría hoy tocar este tema tan importante.

Probablemente muchos lo conocieron como el examen en el talón, actualmente la muestra de sangre se toma de la mano, lo que no es agradable, pero sus beneficios son muchos.

El examen PKU-TSH, pertenece al programa Nacional de Búsqueda Masiva de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito, que el Ministerio de Salud de Chile desarrolla desde el año 1992, ha contribuido a mejorar la calidad de vida de los niños chilenos, al prevenir la discapacidad que ambas enfermedades producen si no son detectadas y tratadas desde el período neonatal. Entre los años 1992 y 2007 se han realizado más de dos millones de determinaciones y se ha confirmado el diagnóstico de alrededor de 900 niños portadores de estas dos enfermedades.

¿Qué es el examen?

La muestra es de sangre, que son 6 gotas de sangre deben ser recolectadas directamente en una tarjeta de papel filtro tomada idealmente a las 40 horas de vida y registrando de inmediato todos los datos requeridos en la misma tarjeta, en el área destinada para ello.

¿Qué detecta?

Este examen detecta 2 enfermedades metabólicas en los recién nacidos la Fenilquetonuria (PKU) y el Hipotiroidismo Congénito TSH.

• Fenilquetonuria (PKU): En los niños con Fenilquetonuria carecen de la enzima (Fenilalanina Hidroxilasa) la cual no está presente o funciona parcialmente, es una enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina, lo cual es necesario para el crecimiento normal en los niños y el uso normal de las proteínas a lo largo de toda la vida. Sin embargo, si se acumula demasiada fenilalanina, se producen daños en el tejido cerebral y es posible que aparezca un retraso sustancial del desarrollo. Si el niño/a nacen con PKU comienzan una dieta especial inmediatamente, es posible evitar el retraso del desarrollo que ocurría en las generaciones anteriores y los niños pueden llevar adelante una vida normal.
• ¿Cuál es la conducta a seguir si el examen está alterado?
  Todo valor mayor a los descritos debe ser sometido a la confirmación diagnóstica
  según el siguiente procedimiento:
  1. Si en la PRIMERA MUESTRA analizada, el nivel de FA está sobre 2.0 mg/dl,
  pero es inferior a 4.0 mg/dL, el Laboratorio Regional debe repetir el examen,
  utilizando la misma tarjeta de papel filtro. Si en esta repetición persisten
  niveles >2.0 mg/dL, se solicitará una SEGUNDA MUESTRA de sangre en
  papel filtro para determinar FA.
  2. El Laboratorio Regional PKU-HC solicitará a la Matrón(a) coordinador(a) de
  procedencia de la muestra, ubique al RN y tome una SEGUNDA MUESTRA
  de sangre en papel filtro para cuantificación de aminoácidos (fenilalanina y
  tirosina) a través del método de espectrometría de masa en tandem
  (acilcarnitina), la que debe ser enviada durante las siguientes 48 horas al
  Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y
  Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile.
  3. Si esta SEGUNDA MUESTRA resulta negativa, el Laboratorio Enfermedades
  Metabólicas del INTA le comunicará el resultado por escrito a los padres del
  niño y al Laboratorio Regional.
  4. Si esta SEGUNDA MUESTRA de sangre en papel filtro analizada por
  espectrometría de masa en tandem (acilcarnitinas), mantiene nivel de
  fenilalanina sobre 2.0 mg/dl y nivel de tirosina (TIR) bajo o normal, con una
  razón entre FA/TIR mayor a 3.0, se confirmará el diagnóstico de PKU o
  hiperfenilalaninemia (HFA), de acuerdo al criterio de clasificación propuesto
  por la Academia Americana de Pediatría .
  5. Es responsabilidad del Laboratorio Enfermedades Metabólicas del INTA,
  llamar por teléfono y entregar además por escrito el resultado positivo a los
  padres del RN, antes de los 72 horas de obtenido el resultados e ingresar al
  RN al programa de seguimiento de PKU e HFA.

• Hipotiroidismo Congénito TSH: Los niños afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y, como consecuencia de eso, tienen un retraso en el desarrollo del cerebro y del crecimiento. (La tiroides, una glándula ubicada en la parte delantera del cuello, libera sustancias químicas que controlan el metabolismo y el crecimiento).Si el trastorno se detecta a tiempo, el bebé puede recibir un tratamiento con dosis orales de hormona tiroidea para permitir el desarrollo normal. Incidencia: 1 de cada 4.000.
• ¿Cuál es la conducta a seguir si el examen está alterado?
  Si el valor en muestra de papel filtro está sobre los valores de corte debe
  confirmarse. La confirmación se obtiene si en la sangre venosa la TSH es
  superior a 10 uIU/ml y la T4 es inferior a 10 ug/dl, cualquiera sea la técnica
  utilizada para el análisis de TSH en papel filtro. Con estos resultados se realiza un
  cintigrama de tiroides para determinar etiología (si no es posible realizar
  prontamente no es impedimento para iniciar tratamiento con T4 ya que el RN debe estar en tratamiento antes de los 15 días de vida). Con estos antecedentes el niño y su familia deben ser derivados al endocrinólogo infantil o al pediatra del servicio que esté a cargo del programa, según corresponda. En todo caso, debe ser
  evaluado por médico antes de los 15 días de vida para iniciar la terapia, informar a la familia del pronóstico y educar sobre el seguimiento y el tratamiento. Se debe
  luego incorporar al seguimiento de enfermería para completar el tarjetero o ficha
  computacional y se vigilará su asistencia a controles médicos según la norma.

Quienes se toman este examen

• La toma de muestra debe ser tomada desde las 40 horas de vida cumplida en todo recién nacido de termino (posterior a las 37 semanas).
• El recién nacido prematuro de 36 a 37 semanas de gestación, la muestra de sangre en papel filtro se debe tomar al 7º día de edad, siempre que cumpla con los requisitos antes mencionados. No esperar el momento del alta.
• En prematuros con una edad gestacional inferior o igual a las 35 semanas, la
  muestra se recolectará a los 7 días de edad, y posteriormente se deberá repetir
  a los 15 días de edad. Se ha demostrado que el valor de TSH en prematuros se
  encuentra disminuido debido a inmadurez, lo que podría producir un falso-
  negativo.

Bibliografia:

• https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000100003
• http://www.clc.cl/clcprod/media/contenidos/pdf/med_19_3/14screenigauditivo.pdf
• https://kidshealth.org/es/parents/newborn-screening-tests-esp.html
• https://www.minsal.cl/portal/url/item/dd7c4cf4c184c58de040010165016b2a.pdf
• http://www.supersalud.gob.cl/difusion/665/articles-974_guia.pdf